Научно‑практическая конференция "Актуальные вопросы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями"

26.02.2026г. прошла научно‑практическая конференция «Актуальные вопросы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Башкортостан». Мероприятие объединило специалистов, чтобы обсудить ключевые вызовы и решения в сфере диагностики, лечения и поддержки пациентов с орфанными заболеваниями.
Конференцию посетили сотрудники детской поликлиники № 6 г. Уфы.
Что обсуждали:
современные подходы к диагностике редких заболеваний у детей;
маршрутизацию пациентов и взаимодействие между учреждениями;
лекарственное обеспечение и программы поддержки (в т. ч. роль фонда «Круг добра»);
развитие неонатального скрининга и генетического консультирования;
правовые аспекты помощи пациентам с орфанными заболеваниями;
опыт региональных центров и обмен лучшими практиками.
Благодарим организаторов за важную информацию!