450015, Уфа, ул. Аксакова, 62
тел (347) 250-31-39
ufa.gdp6@doctorrb.ru
Министерство здравоохранения
Республики Башкортостан
Государственное бюджетное учреждение
здравоохранения Республики Башкортостан
Детская поликлиника №6 города Уфа
Версия для слабовидящих

Международный день редких (орфанных) заболеваний

В Республике Башкортостан ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и
своевременно начатое лечение. В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
В плане диагностики редких (орфанных) заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с
использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре
беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это
важнейший медико-социальный вопрос, который должен решаться врачами и медицинскими учреждениями разных уровней. В ГБУЗ РБ Детская поликлиника №6 г. Уфа 28.02.2019 г. состоялся круглый стол на тему «Профилактика редких орфанных заболеваний». На вопросы родителей ответили заведующий кабинетом по ЭВН Ханнанова Г.М., доцент кафедры БГМУ Коновалова Г.М., заведующий педиатрическим отделением Макарова Н.Б.